feminature clinic

Nieinwazyjne testy genetyczne DNA płodowego – wszystko co o nich powinnaś wiedzieć. Zalety i wady badań NIPT

Czego się dowiesz z tego artykułu?

NIPT – nieinwazyjne testy prenatalne to badania znane Ci pod nazwami: NIFTY, SANCO, HARMONY, VERACITY i inne.

Badania prenatalne tzw. „wolnego płodowego DNA” (z języka angielskiego cffDNA – cell free fetal DNA) opierają się na odkryciu sprzed ponad 20 lat, że we krwi kobiet ciężarnych krążą fragmenty DNA pochodzące z komórek łożyska.

Metoda polega na izolacji fragmentów DNA z krwi ciężarnej, powieleniu ich a następnie przyporządkowaniu pod względem pochodzenia do odpowiednich chromosomów. Do tego celu wykorzystywane są dostępne bazy danych genomu ludzkiego. Następnie przy użyciu skomplikowanych algorytmów statystycznych porównuje się ilościowo fragmenty DNA odpowiadające danym chromosomom i jeśli ich liczba różni się istotnie od oznaczanych we wzorcu ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu wzrasta.

Badania cffDNA, nazywane również w skrócie NIPT (z języka angielskiego – noninvasive prenatal testing), charakteryzują się najwyższą czułością z dostępnych obecnie przesiewowych badań prenatalnych. Dla trisomii 21 (czyli zespołu Downa) czułość wynosi 99.7%, przy równocześnie bardzo niskim odsetku wyników fałszywie pozytywnych – 0.1% lub mniej. Dla porównania czułość testu zintegrowanego 1 trymestru (czyli badania USG wraz z testem podwójnym) wynosi około 90 – 95%, przy odsetku wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 3%. Niemniej jednak badania cffDNA mają swoje ograniczenia i mimo bardzo wysokiej czułości nie mogą być porównywane z prenatalnymi badaniami diagnostycznymi, takimi jak biopsja trofoblastu czy amniopunkcja.

Dlaczego?
Przede wszystkim badania NIPT nie różnicują między fragmentami DNA pochodzenia matczynego a DNA pochodzenia płodowego (a precyzyjniej – łożyskowego). Opracowaniu oraz analizie podlega cały materiał genetyczny wyizolowany z krwi kobiety ciężarnej, a tzw. frakcja płodowa stanowi zwykle około 10%. Oznaczenie frakcji płodowej jest bardzo istotnym elementem samego badania NIPT. Jeśli ilość fragmentów DNA pochodzenia płodowego jest zbyt mała to czułość badania spada nawet poniżej 60%. Taka sytuacja może mieć miejsce u pacjentek otyłych, stosujących heparynę drobnocząsteczkową w ciąży lub jeśli badanie zostało wykonane za wcześnie.

 

Z faktem, że analizowany materiał genetyczny jest pochodzenia łożyskowego (nie jest to bezpośrednio materiał genetyczny pochodzący z komórek płodowych), wiąże się jeszcze jedno istotne ograniczenie. Kariotyp łożyska może być nieprawidłowy, wynik badania NIPT w konsekwencji również będzie nieprawidłowy, a u dziecka nie stwierdza się badanych zaburzeń genetycznych. Taka sytuacja ma miejsce w około 1% przypadków i nazywana jest mozaicyzmem ograniczonym do łożyska. Dlatego badanie NIPT może być traktowane wyłącznie jako badanie przesiewowe i każdy nieprawidłowy wynik wymaga weryfikacji badaniem diagnostycznym.

W badaniu cffDNA można również oznaczyć płeć dziecka poprzez detekcję chromosomu Y, który występuje tylko i wyłącznie u płodów płci męskiej. Wykrycie zaburzeń chromosomów płciowych jest jednak nieco bardziej skomplikowane i czułość badania NIPT w tym zakresie jest szacowana na około 90%.

Osobnym zagadnieniem pozostaje kwestia badania pod kątem występowania u płodu zaburzeń w budowie chromosomów, czyli tzw. zaburzeń mikrodelecji i mikroduplikacji. Nieprawidłowości te dotyczą czasami bardzo niewielkich fragmentów chromosomów i ich wychwycenie jest trudne lub wręcz technicznie niemożliwe ze względu na rozdzielczość stosowanych metod analizy cffDNA oraz ograniczenia wynikające z proporcji pomiędzy ilością materiału pochodzenia matczynego w stosunku do płodowego. Czułość badania NIPT w tym zakresie jest szacowana na poziomie 10 – 15% i przez większość towarzystw naukowych wykonywanie badania pod tym kątem jest niezalecane.

 

Badania cffDNA (NIPT) zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) są zalecane ciężarnym, które po wykonaniu testu zintegrowanego znalazły się w grupie pośredniego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 21, 18 i 13 pary chromosomów – czyli gdy szacowane ryzyko mieści się w zakresie od 1:300 do 1:1000. W takiej sytuacji badanie powinno zostać wykonane do 15 tygodnia ciąży.

Badanie cffDNA jest niezalecane w przypadku znacznie poszerzonego NT lub innych nieprawidłowości w badaniu USG 1 trymestru.

Komercyjne testy dostępne na rynku wykorzystują różne metody do izolacji, powielania i oceny pozakomórkowego DNA. Nie są one równorzędne i wiążą się z różnym prawdopodobieństwem nieotrzymania wyniku. Warto porozmawiać ze swoim lekarzem prowadzącym lub specjalistą w celu wyboru najlepszego z dostępnych na rynku badań.

 

Autor: dr Ewa Janowska

Podziel się wiedzą

Powiązane wpisy

Pierwsza wizyta u ginekologa

Każda z nas, kobiet, przeżywała kiedyś stres związany z pierwszą wizytą u ginekologa. Od niej zależy bardzo dużo: postrzeganie własnego ciała podejście do życia intymnego

Podziel się wiedzą
Czytaj więcej »