CHOROBY GENETYCZNE W CIĄŻY – DNA, CHROMOSOMY i KARIOTYP
Niepowtarzalna informacja genetyczna jest zapisana w każdej komórce organizmu człowieka w postaci genów. Tysiące genów ułożonych obok siebie formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić DNA, która w połączeniu z białkami tworzy chromosom. Chromosomy w komórkach występują parami: od 1. do 23., z czego ostatnią parę tworzą chromosomy płciowe. U kobiet są to dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Prawidłowy genotyp człowieka składa się więc z 46 chromosomów.
CHOROBY GENETYCZNE W CIĄŻY – ZABURZENIA CHROMOSOMOWE (ABERRACJE) – PRZYCZYNY CHORÓB GENETYCZNYCH
Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową liczbą lub strukturą chromosomów. Niektóre zaburzenia chromosomowe mogą manifestować się bardzo subtelnymi objawami, a inne są na tyle poważne, że prowadzą do obumarcia płodu na wczesnym etapie rozwoju. W przypadku każdej ciąży istnieje ryzyko, że u dziecka mogą wystąpić zaburzenia uwarunkowane genetycznie. Celem badań prenatalnych jest ich wykrycie jeszcze przed urodzeniem.
Do najczęstszych zaburzeń genetycznych należą trisomie czyli aberracje liczbowe chromosomów. Trisomia to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze. Trisomia 21 pary chromosomów to zespół Downa, trisomia 18 pary to zespół Edwardsa, a trisomia 13 pary to zespół Patau’a. Łącznie trisomie stanowią ok. 50% rozpoznawanych prenatalnie chorób o podłożu genetycznym i ryzyko ich wystąpienia wzrasta z wiekiem matki.
Zaburzenia liczby chromosomów mogą dotyczyć również chromosomów płci. Najczęstszym z nich jest mosomia X czyli brak jednego z chromosomów X. Choroba dotyczy tylko i wyłącznie dziewczynek i określana jest zespołem Turnera. Występuje z częstością ok. 5% i ryzyko jej wystąpienia jest niezależne od wieku matki.
O wykrywaniu chorób genetycznych w testach DNA płodowego przeczytaj tutaj.
CHOROBY GENETYCZNE W CIĄŻY – ZESPOŁY MIKRODELECJI I MIKRODUPLIKACJI
Kolejną istotną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie są tzw. zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji czyli aberracje strukturalne chromosomów. Delecja to utrata, a duplikacja to powielenie fragmentu chromosomu wraz z zawartymi w nim genami. Jest to bardzo zróżnicowana grupa zaburzeń genetycznych.
Najczęściej rozpoznawanym zaburzeniem jest zespół mikrodelecji 22q11 czyli zespół Di George’a, który w populacji występuje kilkukrotnie rzadziej niż zespół Downa. Łącznie aberracje strukturalne stanowią ok. 15% rozpoznawanych prenatalnie aberracji chromosomowych, a ryzyko ich wystąpienia jest niezależne od wieku matki.
