feminature clinic

Badanie prenatalne USG I trymestru (tzw. genetyczne) – w pytaniach i odpowiedziach

Czego się dowiesz z tego artykułu?

Poniższy artykuł na ma za zadanie przedstawienie celu badania ultrasonograficznego I trymestru tzw. badania genetycznego, sposobu jego wykonania a przede wszystkim sposobu przygotowania się do tego badania.

 

Kiedy wykonuje się USG I trymestru tzw. badanie genetyczne?

USG referencyjne I trymestru wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, co odpowiada długości ciemieniowo-siedzeniowej dziecka – CRL  45-84 mm. Najbardziej optymalnym okresem na wykonanie USG I trymestru jest 12 lub 13 tydzień ciąży.

W tygodniu 11, ze względu na rozmiar płodu, ocena struktur takich jak serce może być utrudniona, a niektórych, takich jak np. pęcherz moczowy, niemożliwa.

W 14 tygodniu płód przyjmuje bardziej „pionową pozycję” co utrudnia uzyskanie odpowiedniej płaszczyzny przekroju, niezbędnej do uzyskania podstawowych pomiarów.

 


Jakie są cele USG I trymestru?

Celami badania ultrasonograficznego I trymestru są:

  • dokładne określenie wieku ciążowego oraz terminu porodu,
  • skrining, czyli badanie przesiewowe w kierunku trisomii 21 (zespół Downa) oraz innych trisomii (ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych),
  • wykrycie wielu dużych, istotnych klinicznie wad anatomicznych płodu,
  • skrining w kierunku stanu przedrzucawkowego oraz wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu
  • w przypadku ciąży mnogiej – określenie kosmówkowości.

 

 

W jaki sposób wykonuje się skrining tj. badanie przesiewowe I trymestru?

Ocena ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu odbywa się na podstawie:

  • wieku oraz zebranego wywiadu z pacjentką,
  • markerów ultrasonograficznych, do których zaliczamy: przezierność karku (NT), częstość pracy serca (FHR), indeks pulsacji w przewodzie żylnym (PI), obecność przepływu wstecznego na zastawce trójdzielnej (TR),
  • markerów biochemicznych, tj. stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki B-hCG. Tzw “test Pappa”.

W literaturze wskazuje się, że w Programie Badań Prenatalnych Narodowego Funduszu Zdrowia standardem jest ultrasonografia z pomiarem przezierności karku wraz z oceną stężeń PAPP-A i wolnej podjednostki B-hCG. Rezygnacja z biochemicznej części skriningu jest błędem. Ocena stężeń białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki B-hCG nie tylko zwiększą wykrywalność aberracji chromosomowych, ale również umożliwia kalkulację ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkoego oraz ryzyka zahamowania wzrastania płodu. Zgodnie z Rekomendacjami Sekcji Ultrasonografii Polskiego towarzystwa Ginekologów i Położników badanie biochemiczne jest nieodzownym elementem prawidłowej kalkulacji ryzyka.  Ocena ryzyka bez markerów biochemicznych jest postępowaniem nieprawidłowym, a taki wynik należy uznać za niekompletny.

Nie należy wyniku badania ultrasonograficznego traktować jako ostatecznego w ocenie ryzyka trisomii, a już w żadnym wypadku nie wolno informować ciężarnych, że jeżeli badanie USG jest prawidłowe, to nie ma wskazań do testu podwójnego, albo że w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie zleci test podwójny.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, Rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie standardów opieki okołoporodowej, a przede wszystkim według aktualnej wiedzy medycznej, każdej pacjentce należy zarekomendować wykonanie testu podwójnego jako część skriningu I trymestru.

 

 

Jak interpretować wynik badania przesiewowego?

W Rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego jako wysokie określono ryzyko powyżej 1:300 i w tych przypadkach proponowana jest ciężarnym diagnostyka inwazyjna.
Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, w razie ryzyka w zakresie 1:300-1:1000  zaleca się  przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego, wykonanego na wolnym, płodowym DNA (cffDNA np. Nifty, Sanco, Panorama, Veracity lub Harmony).

Dodatkową zaletą badania przesiewowego I trymestru jest możliwość wyselekcjonowania pacjentek z wysokiej grupy ryzyka stanu przedrzucawkowego (PE) oraz zahamowania wzrastania płodu.
Kalkulacja ryzyka, podobnie jak w przypadku oceny ryzyka wad genetycznych, wykonywana jest na podstawie wywiadu pacjentki, wartości uzyskanych podczas badania ultrasonograficznego (index pulsacji w tętnicach macicznych) oraz testu biochemicznego (stężenie białko PAPP-A oraz wolnej podjednostki B-hCG). Zgodnie z badaniami przeprowadzonymi przez Fundację Medycyny Płodowej (FMF), u pacjentek w grupie wysokiego ryzyka (>1:100), wdrożenie suplementacji kwasem acetylosalicylowym przed 16 tygodniem ciąży znacząco obniża ryzyko stanu przedrzucawkowego.
Dzienna dawka aspiryny zalecana przez FMF to 150 mg dziennie przed snem.

 

Autor: dr Jakub Doruchowski

Podziel się wiedzą

Powiązane wpisy

Pierwsza wizyta u ginekologa

Każda z nas, kobiet, przeżywała kiedyś stres związany z pierwszą wizytą u ginekologa. Od niej zależy bardzo dużo: postrzeganie własnego ciała podejście do życia intymnego

Podziel się wiedzą
Czytaj więcej »