feminature clinic

Badania prenatalne: badania przesiewowe i badania diagnostyczne – poznaj różnice

Czego się dowiesz z tego artykułu?

BADANIA PRENATALNE

Badanie prenatalne to każde badanie płodu wykonane w czasie ciąży.

Celem badań prenatalnych jest przede wszystkim wykrycie chorób o podłożu genetycznym i wad wrodzonych, pozwalając tym samym na zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego oraz ewentualnego leczenia wewnątrzmacicznego lub na dalszych etapach po porodzie. Badania prenatalne są również wykorzystywane w celu oceny dobrostanu płodu i monitorowania jego rozwoju w przypadku wielu powikłań, które mogą wystąpić w okresie ciąży, niezależnie od ryzyka wystąpienia chorób genetycznych i wad anatomicznych.

 

Badania prenatalne w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie możemy podzielić na dwie grupy: badania przesiewowe oraz badania diagnostyczne.

 

BADANIA PRZESIEWOWE

Badania przesiewowe są badaniami nieinwazyjnymi co oznacza, że nie niosą ze sobą ryzyka utraty ciąży. Ze względu na swoje bezpieczeństwo powinny być wykonywane u każdej ciężarnej. Do badań przesiewowych wykonywanych w Polsce należą: badanie USG, test podwójny (nazywany błędnie testem PAPP-A) i badanie wolnego pozakomórkowego DNA (z języka angielskiego: cffdna – cell free fetal DNA lub NIPT – noninvasive prenatal testing).

Badania przesiewowe nie odpowiedzą jednak na pytanie czy dziecko jest zdrowe czy chore, a wykonując je możemy tylko oszacować ryzyko wystąpienia badanej choroby genetycznej w oparciu o skomplikowane algorytmy statystyczne. Dlaczego tak jest?

Każde badanie przesiewowe możemy scharakteryzować stosując odpowiednie parametry statystyczne, takie jak: czułość (zdolność do wykrycia badanej choroby), odsetek wyników fałszywie pozytywnych bądź negatywnych oraz wartości predykcyjne – dodatnia i ujemna, które określają precyzję danego badania. Co to oznacza w praktyce?

Wykonując przesiewowe badania prenatalne możemy wykryć większość chorych dzieci z najczęstszymi zaburzeniami genetycznymi, ale nie wszystkie. Wynik badania może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, a dziecko urodzi się zdrowe lub odwrotnie – wynik badania może być prawidłowy, a dziecko urodzi się chore (taka sytuacja ma miejsce znacznie rzadziej). Ideą przesiewowych badań prenatalnych jest po prostu wyodrębnienie spośród wszystkich ciąż, tych w których istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z najczęstszymi zaburzeniami genetycznymi. Każdy nieprawidłowy wynik badania przesiewowego wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym.

 

BADANIA DIAGNOSTYCZNE

Badania diagnostyczne, takie jak: biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza są badaniami inwazyjnymi. W porównaniu do badań przesiewowych, badania inwazyjne pozwalają na bezpośrednią analizę materiału genetycznego i ocenę kariotypu płodu, a w konsekwencji potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej. Każde z badań wykonuje się w określonym momencie trwania ciąży. Ich wykonanie wiąże się jednak z ryzykiem jej utraty. Obecnie to ryzyko jest bardzo niskie, szacowane na poziomie ok. 0.1 – 0.2%, co oznacza że do poronienia dojdzie w przypadku 1 na 500 – 1000 procedur.

 

dr Ewa Janowska

Podziel się wiedzą

Powiązane wpisy

Pierwsza wizyta u ginekologa

Każda z nas, kobiet, przeżywała kiedyś stres związany z pierwszą wizytą u ginekologa. Od niej zależy bardzo dużo: postrzeganie własnego ciała podejście do życia intymnego

Podziel się wiedzą
Czytaj więcej »