BADANIA PRENATALNE W CIĄŻY
Badania prenatalne to każde badania płodu wykonane w czasie ciąży.
Celem badań prenatalnych jest przede wszystkim wykrycie chorób o podłożu genetycznym i wad wrodzonych. Dlatego też badania prenatalne pozwalają na zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego oraz ewentualnego leczenia wewnątrzmacicznego lub na dalszych etapach po porodzie. Badania prenatalne są również wykorzystywane w celu oceny dobrostanu płodu i monitorowania jego rozwoju. W przypadku wielu powikłań, które mogą wystąpić w okresie ciąży, niezależnie od ryzyka wystąpienia chorób genetycznych i wad anatomicznych przeprowadzamy różne badania.
Badania prenatalne w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie możemy podzielić na dwie grupy: badania przesiewowe oraz badania diagnostyczne.
O USG I trymestru z testem Pappa przeczytaj tutaj.
BADANIA PRZESIEWOWE W CIĄŻY
Badania przesiewowe są badaniami nieinwazyjnymi co oznacza, że nie niosą ze sobą ryzyka utraty ciąży. Ze względu na swoje bezpieczeństwo badania przesiewowe powinny być wykonywane u każdej ciężarnej. Do badań przesiewowych wykonywanych w Polsce należą: badanie USG, test podwójny (nazywany błędnie testem PAPP-A) i badanie wolnego pozakomórkowego DNA (z języka angielskiego: cffdna – cell free fetal DNA lub NIPT – noninvasive prenatal testing).
O testach DNA płodowego – co to jest test NIPT – przeczytaj tutaj (link).
Badania przesiewowe nie odpowiadają jednak na pytanie czy dziecko jest zdrowe czy chore, a wykonując je możemy tylko oszacować ryzyko wystąpienia badanej choroby genetycznej w oparciu o skomplikowane algorytmy statystyczne. Dlaczego tak jest?
Każde badanie przesiewowe możemy scharakteryzować stosując odpowiednie parametry statystyczne. Są nimi: czułość (zdolność do wykrycia badanej choroby), odsetek wyników fałszywie pozytywnych bądź negatywnych oraz wartości predykcyjne – dodatnia i ujemna, które określają precyzję danego badania. Co to oznacza w praktyce?
Wykonując przesiewowe badania prenatalne możemy wykryć większość chorych dzieci z najczęstszymi zaburzeniami genetycznymi, ale nie wszystkie. Wynik badania może wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, a dziecko urodzi się zdrowe lub odwrotnie – wynik badania może być prawidłowy, a dziecko urodzi się chore (taka sytuacja ma miejsce znacznie rzadziej). Dzięki przesiewowym badaniom prenatalnym wyodrębniamy spośród wszystkich ciąż te, w których istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z najczęstszymi zaburzeniami genetycznymi. Każdy nieprawidłowy wynik badania przesiewowego potwierdzamy poprzez badanie diagnostyczne.
BADANIA DIAGNOSTYCZNE W CIĄŻY
Badania diagnostyczne, takie jak: biopsja kosmówki, amniopunkcja czy kordocenteza są badaniami inwazyjnymi. W porównaniu do badań przesiewowych, badania inwazyjne pozwalają na bezpośrednią analizę materiału genetycznego i ocenę kariotypu płodu. To w konsekwencji potwierdza bądź wyklucza chorobę genetyczną. Każde z badań wykonujemy w określonym momencie trwania ciąży. Wykonywanie badań diagnostycznych w ciąży wiąże się jednak z ryzykiem jej utraty. Obecnie to ryzyko jest bardzo niskie, szacowane na poziomie ok. 0.1 – 0.2%, co oznacza że do poronienia dojdzie w przypadku 1 na 500 – 1000 procedur.
